就医准备
结直肠癌报告写 dMMR，是不是家里人也要查？
dMMR 是肿瘤检测结果。先请医生判断是否需要遗传评估，再确定家人怎么筛查。
SinoCareHub 内容团队3 分钟
先问清这项结果在本次治疗中有什么用
国家卫健委的抗肿瘤药物指导原则列有特定 MSI-H 或 dMMR 结直肠癌患者的免疫治疗适应证。复诊时可问：我的报告写的是错配修复蛋白缺失，还是微卫星高度不稳定？结合分期及已做过的治疗，这个结果会不会改变下一步？把完整病理和检测原单都带上。国家卫健委：新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2025年版）
肿瘤检测和遗传评估回答什么问题？
中国结直肠癌筛查方案对林奇综合征的高风险人群设置了专门筛查安排，还区分不同基因相关情况。患者可以先请团队说明自己手里的报告属于哪一类，以及是否需要进一步做遗传评估。国家卫健委：结直肠癌筛查与早诊早治方案（2024年版）
| 手里的信息 | 请医生说明 |
|---|---|
| 肿瘤组织报告显示 dMMR 或 MSI-H | 报告用什么方法、结果是否完整、怎样影响本次治疗 |
| 家族病史或已完成的遗传检测报告 | 是否需要遗传咨询，哪些亲属需要个体化筛查 |
家人何时查，由谁给计划？
中国筛查方案对不同基因的林奇综合征高风险人群列有不同起始年龄。家属不宜单凭患者报告上的缩写自行选年龄。来中国复诊时可准备亲属患癌部位和确诊年龄，再问接诊团队是否需要转遗传咨询、能否给出供居住地医生参考的书面意见。国家卫健委：结直肠癌筛查与早诊早治方案（2024年版）
常见问题
结直肠癌 dMMR 报告只有一张截图，遗传咨询前还要找什么？
先找完整病理、错配修复或 MSI 检测原单，并整理亲属确诊癌症的类型和年龄。是否需要其他检测由医生评估。
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