Bagaimana talasemia ditangani di Tiongkok? Dari transfusi dan kelasi besi hingga transplantasi dan terapi gen

Lihat ilustrasi lengkap

Jika anak Anda perlu menjalani transfusi rutin sejak usia enam bulan, atau Anda baru mengetahui saat dewasa bahwa Anda membawa gen talasemia, pertanyaan pertama biasanya bukan “rumah sakit mana yang bagus?”, melainkan “apakah talasemia tipe saya bisa disembuhkan, dan apa konsekuensinya?” Panduan ini menjelaskan pilihan yang saat ini tersedia di Tiongkok, syarat masing-masing pilihan, dan langkah berobat bagi pasien dari luar negeri.

Talasemia (thalassemia) adalah anemia hemolitik herediter akibat kelainan gen globin. Berdasarkan gen yang terdampak, talasemia dibagi menjadi tipe α dan β. Berdasarkan kebutuhan transfusi rutin, talasemia dibagi menjadi talasemia bergantung transfusi (TDT) dan talasemia tidak bergantung transfusi (NTDT)[1]. Jenisnya menentukan penanganan utama. TDT ditangani dengan transfusi rutin dan kelasi besi, sementara penanganan NTDT lebih berfokus pada pemantauan dan tata laksana komplikasi.

Talasemia banyak ditemukan di Tiongkok, terutama di wilayah selatan. Sekitar 24,5% penduduk Guangxi dan 17,7% penduduk Guangdong merupakan pembawa gen[2].

Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan darah lengkap, analisis hemoglobin, dan tes genetik. Di Tiongkok, beberapa tahun terakhir telah terbit konsensus khusus mengenai penggunaan sekuensing molekul tunggal waktu nyata untuk diagnosis talasemia yang presisi[3], serta standar diagnosis genetik, pencegahan, dan pengendalian pada 2025[4]. Bagi pasien yang datang dari jauh, memastikan jenis talasemia sejak awal sangat penting karena kesalahan menentukan tipe akan memengaruhi semua rencana berikutnya.

Gambar 1. Ilustrasi pewarisan talasemia dan mekanisme terjadinya anemia

Pasien TDT perlu menerima transfusi sel darah merah secara rutin untuk menjaga hemoglobin pada tingkat yang ditetapkan dokter. Konsensus ahli di Tiongkok mengatur indikasi dan pemantauan transfusi pada pasien TDT[5]. Penanganan masih harus dilanjutkan setelah transfusi.

Transfusi berulang merupakan penyebab utama kelebihan besi pada pasien yang bergantung pada transfusi. Peningkatan penyerapan besi di usus dapat menambah penumpukan besi. Besi menumpuk di jantung, hati, pankreas, dan hipofisis, dengan gangguan fungsi jantung sebagai penyebab utama kematian. Pada pasien yang mendapat transfusi rutin tanpa kelasi besi, median usia kelangsungan hidup hanya 16,5 tahun[2]. Karena itu, kelasi besi tercantum dalam sejumlah pedoman di Tiongkok.

Feritin serum diperiksa saat diagnosis untuk mendapatkan nilai awal, lalu setiap 3 bulan. Besi di hati dan otot jantung dinilai dengan MRI T2*. Penumpukan besi di kedua organ tidak selalu terjadi bersamaan. Kadar besi hati yang normal tidak menjamin jantung aman. Pemeriksaan besi otot jantung umumnya disarankan setelah usia 8 tahun[2].

Pedoman kelasi besi di Tiongkok merekomendasikan tiga obat. Deferoksamin memerlukan infus subkutan atau intravena dalam waktu lama. Deferasiroks dan deferipron diminum, dengan keunggulan deferipron dalam mengurangi timbunan besi di jantung. Bila beban besi berat atau terapi dengan satu obat kurang efektif, terapi dapat diintensifkan sesuai tingkat risikonya. Kombinasi yang sering digunakan adalah deferoksamin dan deferipron[2].

Luspatercept adalah obat pematang sel darah merah pertama di dunia. Obat ini meningkatkan hemoglobin dengan mendorong pematangan sel darah merah tahap akhir. Pada Januari 2022, Badan Pengawas Produk Medis Nasional Tiongkok menyetujui penggunaannya pada pasien dewasa dengan talasemia β yang memerlukan transfusi sel darah merah secara rutin dengan volume paling banyak 15 unit per 24 minggu. Penelitian menunjukkan obat ini dapat mengurangi beban transfusi, dengan efek samping yang secara umum dapat ditangani[6].

Obat ini mengurangi jumlah transfusi yang diperlukan, sedangkan kemungkinan sembuh tidak berubah. Kesesuaiannya bergantung pada jenis talasemia, beban transfusi, ukuran limpa, dan komplikasi. Bukti pada anak, pasien talasemia α, dan kelompok lain memiliki batas yang berbeda sehingga perlu dinilai oleh dokter yang merawat. Luspatercept lebih tepat dipahami sebagai obat jangka panjang untuk mengurangi beban transfusi daripada sebagai pengganti transfusi.

Pengangkatan limpa dahulu lazim dilakukan, tetapi kini dipertimbangkan pada tahap yang lebih lanjut. Menurut pedoman transplantasi TDT Tiongkok tahun 2026, transfusi sesuai standar perlu dilakukan terlebih dahulu untuk mencegah pembesaran limpa. Jika limpa sangat membesar dan tidak cukup mengecil setelah beberapa bulan transfusi volume tinggi, pengangkatan limpa dapat dipertimbangkan sebelum transplantasi. Penilaian juga mempertimbangkan peningkatan nyata kebutuhan transfusi (sekitar 200–220 mL/kg per tahun) yang disertai peningkatan beban besi meski sudah menjalani kelasi sesuai standar, penurunan jumlah sel darah akibat hipersplenisme, atau nyeri dan cepat kenyang akibat pembesaran limpa. Pengangkatan limpa tidak direkomendasikan sebagai persiapan rutin sebelum transplantasi karena belum terlihat manfaat terhadap kelangsungan hidup[7].

Transplantasi sel punca hematopoietik alogenik saat ini merupakan salah satu cara untuk mencapai kesembuhan klinis pada TDT. Pedoman Tiongkok tahun 2026 menyebut transplantasi sesuai untuk talasemia β bergantung transfusi. Jenis lain yang juga bergantung transfusi, seperti penyakit hemoglobin E dan penyakit HbH, dapat dipertimbangkan sesuai kondisi pasien. Usia 2–15 tahun umumnya dianggap paling sesuai untuk transplantasi (1B)[7]. Donor yang diutamakan adalah saudara kandung dengan kecocokan HLA penuh, disusul donor nonkerabat atau kerabat dengan kecocokan penuh. Pilihan berikutnya mencakup donor nonkerabat dengan kecocokan 9/10, donor kerabat haploidentik, atau darah tali pusat. Usia bukan batas mutlak. Penilaian tetap mempertimbangkan stratifikasi risiko, fungsi organ, dan pengalaman pusat transplantasi.

Di Tiongkok, donor alternatif banyak digunakan. Pedoman mencatat peningkatan yang sangat nyata dalam jumlah transplantasi dari donor kerabat haploidentik dalam beberapa tahun terakhir, disertai regimen pengondisian baru untuk menurunkan risiko[7]. Sistem transplantasi haploidentik G-CSF/ATG (“Protokol Beijing”) dari tim Prof. Huang Xiaojun di Rumah Sakit Rakyat Universitas Peking (Institut Hematologi Universitas Peking) berulang kali dikutip dalam literatur internasional[8]. Ini menjadi perbedaan penting bagi keluarga yang tidak menemukan donor dengan kecocokan penuh.

Transplantasi membawa risiko penyakit cangkok melawan inang, kegagalan pencangkokan, dan komplikasi terkait transplantasi. Tindakan perlu dilakukan di pusat yang menangani banyak kasus. Setelah transplantasi berhasil dan pasien tidak lagi memerlukan transfusi, kelebihan besi masih perlu dievaluasi dan ditangani. Pilihan dalam pedoman mencakup flebotomi terapeutik dan kelasi besi dengan deferasiroks. Tim transplantasi menentukan pilihan terapi serta kapan terapi perlu dijeda atau dihentikan berdasarkan beban besi, kadar hemoglobin, dan kondisi pasien secara keseluruhan[7].

Terapi gen autologus menggunakan sel punca hematopoietik pasien sendiri. Sel diambil, dimodifikasi di luar tubuh, lalu diinfuskan kembali. Salah satu pendekatan menggunakan vektor lentivirus untuk memasukkan gen β-globin normal. Pendekatan lain menggunakan penyuntingan gen untuk mengaktifkan kembali γ-globin yang dihasilkan pada masa janin[9]. Sejumlah tim di Tiongkok mengalami kemajuan pesat dalam dua tahun terakhir. Satu tim melaporkan penggunaan pertama pada manusia terapi gen α-globin dengan vektor lentivirus untuk penyakit HbH bergantung transfusi. Seorang anak perempuan berusia 14 tahun mengalami pencangkokan dalam 3 minggu setelah infus dan bebas transfusi sejak minggu ke-4. Selama bulan ke-12 hingga ke-24 pemantauan, rerata hemoglobin bertahan sekitar 90 g/L[10]. Hasil awal produk penyuntingan basa CS-101 untuk talasemia β telah dilaporkan pada anak dengan TDT[11]. BRL-101, yang menggunakan pendekatan CRISPR, juga sedang menjalani penelitian fase I/II di Tiongkok[12].

Di Tiongkok, terapi gen saat ini terutama dilakukan dalam penelitian klinis. Terapi ini belum menjadi layanan rutin yang tersedia bagi siapa saja. Pusat penelitian yang berwenang menilai kesesuaian pasien dan kriteria keikutsertaannya. Prosedur ini juga memerlukan pengondisian mieloablatif. Pada kasus tersebut terjadi kejadian tidak diinginkan serius berupa kegagalan fungsi ovarium yang berkaitan dengan pengondisian[10]. Menggunakan sel sendiri tetap membawa risiko.

Ada beberapa aspek untuk membandingkan pilihan-pilihan tersebut di Tiongkok.

Jumlah kasus dan pengalaman. Wilayah dengan angka kejadian tinggi menangani banyak pasien. Sejumlah pedoman dan konsensus nasional diperbarui dalam lima tahun terakhir, termasuk pedoman diagnosis dan terapi TDT pada 2022, pedoman kelasi besi pada 2025, pedoman transplantasi pada 2026, dan standar diagnosis genetik pada 2025[1][2][7][4]. Semuanya disusun berdasarkan banyak kasus setempat.

Metode dan pendekatan diagnosis. MRI T2* mengukur kelebihan besi pada tingkat organ, sehingga penilaian tidak hanya mengandalkan feritin. Sekuensing molekul tunggal waktu nyata dan platform lain membantu menentukan tipe secara presisi pada tingkat genetik[3]. Tiongkok juga memiliki konsensus tersendiri untuk kelompok khusus, seperti pasien hamil dan anak dengan talasemia tidak bergantung transfusi[13][14]. Kerangka untuk menentukan apakah dan kapan pasien perlu ditangani lebih sulit ditiru daripada satu teknologi saja.

Efisiensi dan pemusatan layanan. Di rumah sakit besar kelas III-A, pencitraan, laboratorium, patologi, layanan transfusi, dan bangsal transplantasi berada di satu kampus. Konsultasi rawat jalan, pemeriksaan, dan pertemuan multidisiplin dapat dijadwalkan berurutan. Lama menunggu bergantung pada ketersediaan jadwal konsultasi dan pemeriksaan serta perlu dikonfirmasi oleh rumah sakit.

Tingkat biaya relatif. Untuk sebagian besar layanan, biaya pemeriksaan, rawat inap, dan transplantasi di Tiongkok relatif lebih rendah daripada di negara maju Eropa dan Amerika. Selisihnya bergantung pada rencana terapi, lama rawat inap, dan penanganan komplikasi. Penawaran biaya resmi harus diberikan oleh rumah sakit.

Jalur akses awal untuk obat dan alat medis baru. Zona Perintis Wisata Medis Internasional Boao Lecheng, Hainan, menerapkan kebijakan akses khusus untuk obat dan alat medis. Produk impor yang mendesak secara klinis dapat digunakan di dalam zona dengan pengelolaan dua jalur dan penelitian data dunia nyata[15][16]. Jalur ini tidak menjamin ketersediaan suatu obat talasemia baru. Jenis produk dan ketersediaannya perlu dikonfirmasi kepada fasilitas kesehatan.

Informasi tentang fasilitas dan pakar berikut dapat diperiksa melalui dokumen publik, terutama daftar penulis korespondensi dan panel ahli pedoman transplantasi TDT Tiongkok 2026 serta literatur tentang sistem transplantasi terkait. Urutannya mengikuti peran klinis dan bukan peringkat.

• Nanning · Rumah Sakit Afiliasi Pertama Universitas Kedokteran Guangxi, Hematologi · Tim atau pakar: Lai Yongrong, dokter senior · Dasar verifikasi: Penulis korespondensi pedoman transplantasi TDT Tiongkok 2026[7]
• Guangzhou · Rumah Sakit Nanfang Universitas Kedokteran Selatan, Pediatri · Tim atau pakar: Wu Xuedong, dokter senior · Dasar verifikasi: Penulis korespondensi pedoman yang sama dan tim terkait regimen pengondisian NF-08-TM yang direkomendasikan dalam pedoman[7]
• Shenzhen · Rumah Sakit Anak Shenzhen, Hematologi dan Onkologi · Tim atau pakar: Liu Sixi, dokter senior · Dasar verifikasi: Penulis korespondensi pedoman yang sama[7]
• Chengdu · Rumah Sakit Kedua China Barat Universitas Sichuan · Tim atau pakar: Zhu Yiping dan Yang Xue · Dasar verifikasi: Panel ahli penelaah pedoman yang sama[7]
• Guangzhou · Rumah Sakit Sun Yat-sen Memorial Universitas Sun Yat-sen · Tim atau pakar: Fang Jianpei · Dasar verifikasi: Panel ahli penelaah pedoman yang sama[7]
• Beijing · Rumah Sakit Rakyat Universitas Peking, Institut Hematologi Universitas Peking · Tim atau pakar: Tim Prof. Huang Xiaojun · Dasar verifikasi: Sistem transplantasi haploidentik G-CSF/ATG (“Protokol Beijing”)[8]
• Beijing · Rumah Sakit Peking Union Medical College · Tim atau pakar: Tim multidisiplin, termasuk Hematologi, Kardiologi, Endokrinologi, dan Hepatologi · Dasar verifikasi: Sesuai untuk penilaian menyeluruh pada pasien dewasa dengan komplikasi organ, sesuai jadwal rawat jalan rumah sakit
• Shanghai · Rumah Sakit Ruijin Afiliasi Fakultas Kedokteran Universitas Jiao Tong Shanghai · Tim atau pakar: Hematologi · Dasar verifikasi: Sesuai untuk diagnosis dan tata laksana menyeluruh pada pasien dewasa dengan TDT dan komplikasinya, sesuai jadwal rawat jalan rumah sakit
• Qionghai · Zona Perintis Wisata Medis Internasional Boao Lecheng · Tim atau pakar: Fasilitas kesehatan di dalam zona · Dasar verifikasi: Kebijakan akses khusus untuk obat dan alat medis serta jalur penggunaan obat impor yang mendesak secara klinis[15]

Jadwal praktik dan cakupan layanan tiap pakar dapat berubah. Gunakan informasi resmi dari rumah sakit. Pada pasien dewasa, tantangan sering mencakup masalah jantung, endokrin, tulang, dan kesuburan. Kemampuan multidisiplin rumah sakit umum dan kemampuan teknis pusat transplantasi sering perlu dinilai secara terpisah.

Urutannya penting. Pertama, jelaskan kebutuhan Anda, termasuk diagnosis, gejala utama, pengobatan terdahulu, obat yang sedang digunakan, dan perkiraan waktu datang ke Tiongkok. Kedua, lengkapi laporan patologi, berkas pencitraan, hasil pemeriksaan, serta catatan transfusi dan penggunaan obat. Ketiga, pihak pendamping menyerahkan dokumen, menghubungi rumah sakit atau departemen, lalu menindaklanjuti. Rumah sakit dan dokter menentukan penerimaan pasien dan pemeriksaan tambahan. Setelah informasi jelas, urus visa, pesan penerbangan dan penginapan, serta atur penerjemahan medis dan pendampingan.

SinoCareHub (Huayitong) menggunakan alur ini untuk melayani pasien internasional. Layanan dapat dipadukan sesuai kebutuhan, mulai dari koordinasi konsultasi video jarak jauh, penataan dan penerjemahan rekam medis, pencocokan rumah sakit dan pakar, koordinasi janji, hingga penerjemahan medis, pendampingan, dan opini kedua jarak jauh. SinoCareHub menyediakan koordinasi dan informasi, tanpa memberikan saran medis pribadi. Rumah sakit dan dokter yang menerima pasien menentukan penerimaan, jadwal konsultasi, rawat inap, dan rencana terapi. Mengirim permintaan konsultasi belum berarti mendapat janji. Biaya dibagi menjadi biaya rumah sakit, biaya layanan koordinasi, serta biaya penginapan dan transportasi. Sebelum layanan dimulai, pastikan secara tertulis siapa penerima setiap pembayaran, apa yang dicakup, dan aturan pembatalannya.

Bagi keluarga dengan talasemia, dapatkan dahulu hasil penilaian jarak jauh dari rumah sakit sebelum membeli tiket pesawat yang tidak bisa dikembalikan atau diubah.

Gambar 4. Empat langkah berobat ke Tiongkok bagi pasien asing

Pertama, tidak ada pusat yang dapat menjamin kesembuhan. Transplantasi dan terapi gen melibatkan peluang keberhasilan, syarat, dan risiko. Hasilnya bergantung pada jenis talasemia, usia, dan kondisi organ.

Kedua, terapi eksperimental berbeda dari terapi yang telah mendapat izin edar. Di Tiongkok, terapi gen saat ini terutama dapat diakses melalui penelitian klinis dengan kriteria keikutsertaan yang ketat.

Ketiga, penanganan jangka panjang berlangsung melampaui satu tindakan. Kelasi besi, pemantauan jantung, masalah endokrin dan kesuburan, serta kelanjutan pemantauan setelah pulang perlu direncanakan sejak awal. Inilah persiapan yang terutama diharapkan dokter sebelum pasien berangkat.

[1] Kelompok Penyakit Sel Darah Merah (Anemia), Divisi Hematologi Asosiasi Medis Tiongkok. Chinese Journal of Hematology. 2022. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.11.002

[2] Pedoman terapi kelasi besi untuk talasemia di Tiongkok

[3] Konsensus ahli mengenai penggunaan klinis sekuensing molekul tunggal waktu nyata untuk pencegahan dan pengendalian talasemia secara presisi (edisi 2025)

[4] Standar diagnosis genetik, pencegahan, dan pengendalian talasemia (2025)

[5] Konsensus ahli Tiongkok mengenai transfusi klinis pada pasien talasemia bergantung transfusi (TDT)

[6] Zhang Shanshan, dkk. Chinese Journal of New Drugs. 2024. 33(11): 1098-1101. DOI: 10.3969/j.issn.1003-3734.2024.11.005

[7] Pedoman Tiongkok untuk pengobatan talasemia bergantung transfusi dengan transplantasi sel punca hematopoietik alogenik (2026)

[8] Zheng-Li Xu, et al. Blood Rev. 2023. 62: 101035. PMID: 36404244

[9] Chen Hui, dkk. Journal of Guangxi Medical University. 2024. 41(1): 1-10. DOI: 10.16190/j.cnki.45-1211/r.2024.01.001

[10] Xiaolin Yin, et al. Blood Adv. 2026. 10(14): 5153-5160. PMID: 42200456

[11] Li Z., et al. ESBMT 2025. L649421031. 10.1038/s41409-025-02650-x.

[12] NCT05577312. https://www.clinicaltrials.gov/search?term=NCT05577312

[13] Divisi Kedokteran Perinatal Asosiasi Medis Tiongkok, dkk. Chinese Journal of Perinatal Medicine. 2020. DOI: 10.3760/cma.j.cn113903-20200401-00293

[14] Komite Pencegahan dan Pengobatan Talasemia Asosiasi Kesehatan Ibu dan Anak Tiongkok, dkk. Chinese Journal of Pediatrics. 2025. DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20250421-00358

[15] Chang Limei, dkk. Chinese Pharmaceutical Affairs. 2022. DOI: 10.16153/j.1002-7777.2022.10.002

[16] Xu Beiming, dkk. China Food and Drug Administration Magazine. 2025. DOI: 10.3969/j.issn.1673-5390.2025.06.005